El cáncer de próstata familiar relacionado con una mutación en el gen HOXB13

Una rara mutación en el gen del factor de transcripción homeobox (HOXB13) está vinculada a un mayor riesgo de cáncer de próstata (CP) hereditario, el estudio fue publicado el 12 de enero de 2012 en la revista “The New England Journal of Medicine”. El autor principal fue Charles M. Ewing, MS, de la Johns Hopkins University y del James Buchanan Brady Urological Institute, Baltimore.
Los investigadores evaluaron más de 200 genes en el cromosoma 17q21-22 , un locus que ya había sido vinculado, por anteriores estudios, a una mayor susceptibilidad para sufrir CP. Se secuenció el ADN de línea germinal en 94 pacientes con CP, los pacientes eran miembros de familias seleccionadas por su vinculación con la región 17q21-22.
Una mutación inusual, pero recurrente (G84E) de HOXB13 -previamente ya se había demostrado que desempeña un papel importante en el desarrollo de la próstata- se encontró en los pacientes afectados de cuatro familias. Todos los 18 hombres con CP de estas familias tenían la mutación G84E (rs138213197).
La tasa de portadores de la mutación G84E se incrementó por un factor de 20 entre los 5.083 pacientes con CP de ascendencia europea. La mutación del gen HOXB13 se detectó en el 1,4% de la población con CP, en comparación con el 0,1% de los controles. La mutación estuvo presente en el 3,1% de los hombres que desarrollaban la enfermedad en fases tempranas-el CP familiar- frente al 0,6% de los pacientes con inicio tardío, afectos de CP no familiar.

Tener familiares con CP es un importante factor de riesgo para la enfermedad. Sin embargo, hay pocos datos sobre los factores moleculares que subyacen en el CP familiar. El cromosoma 17q21-22 ha sido señalado como el portador de un gen de susceptibilidad para sufrir CP.

El nuevo estudio identifica la variante de HOXB13 G84E como un factor de riesgo genético para el CP hereditario. Esto explica la mutación de una proporción relativamente pequeña de todos los CP, pero que puede ser específicamente asociado con el inicio temprano, en la enfermedad familiar. El estudio puede ayudar a informar sobre los riesgos de padecer CP y nos permitirá conocer mejor los mecanismos que intervienen en el desarrollo del CP.

N Engl J Med. 2012;366:141-149.

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